Autor: Silvia Rotaru
Damian are 9 ani. Cu patru ani în urmă printr-o întâmplare neplăcută cu multe peripeții, a fost într-un târziu diagnosticat cu hemofilie forma grav – medie. Băiatul avea cinci ani, când își prinsese piciorul în roata de la bicicletă, așa făcuse o fractură la picior și o rană închisă. După trei săptămâni în care a tot mers la medicul traumatolog din Sângerei să i se schimbe pansamentul, rana nu trecea, iar durerile deveneau tot mai insuportabile.
„A fost o rană închisă, mergeam zi de zi și îi schimbau pansamentul, dar rana nu trecea și durerile nu încetineau. Deja rana avea trei săptămâni și nu se vindeca, și nici febra nu scădea”, mărturisește Galina Cucoș, mama lui Damian.
Într-un final o asistentă medicală le-a sugerat să meargă la Chișinău, căci o fractură la picior, care face rană și nu mai trece, are o altă cauză. „Așa am ajuns la Chișinău, el era plin de vânătăi și când l-a văzut medicul prima întrebare a fost dacă avem pe cineva în familie cu hemofilie. Așa am aflat că el este hemofilic, deja am făcut toate investigațiile necesare și am fost internați la spital”, povestește Galina Cucoș.
Notă: Hemofilia este o maladie ereditar genetică care afectează cu precădere bărbații. Aceasta apare când sunt moșteniți factori ai coagulării anormali, făcându-i incapabili să funcționeze normal. Factorii coagulării sunt utili în oprirea sângerării în urma unui traumatism și în prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate prezenta mai multe erori, care pot produce diferite anomalii ale factorilor coagulării. Există două forme de hemofilie A și B. Severitatea bolii se stabilește în funcție de cantitatea de factor al coagulării produsă și tipul de situații în care apare mai frecvent sângerarea. Astfel, deosebimforma ușoară, moderată și severă.
Dacă în familie se cunosc cazuri de hemofilie, se vor face teste genetice pentru depistarea defectelor care produc boala, pentru a se evidenția purtătorii (doar femeile sunt purtătoare) în cazul în care sunt planificați copii. Acest lucru ajută la luarea unor decizii despre sarcină și îngrijirea prenatală.
Hemofilia este o boală care se depistează foarte greu, iar odată ce în familie există un bolnav de hemofilie el va transmite și următoarelor generații această maladie. Primele semne că un copil este hemofilic sunt vânătăile pe care acesta le poate face în urma căzăturilor, loviturilor și hematoamele care se formează. În hemofilie, sângele nu se coagulează eficient. Odată ce începe sângerarea, aceasta se oprește mult mai greu decât la o persoană fără probleme de coagulare.
Așa Galina Cucoș a aflat că ea este purtătoare a genei. În familia ei, pe linia mamei, aproape toți verișorii au hemofilie de diferite forme. Din cei patru copiii ai familiei Cucoș, doi băieți au fost diagnosticați cu hemofilie cu aceleași forme de severitate.
„Deși făcusem toate analizele, nimeni nu ne putea spune că Damian are această boală. Toate analizele erau în normă, nimeni nu știa ce se întâmplă. Odată ce Damian a fost diagnosticat cu hemofilie, medicii presupuneau că și cel mai mic, Dănuț va avea, și efectuând analizele am aflat că și el are hemofilie. Orice lovitură pentru ei este foarte gravă. Este foarte mare pericolul să fie lovit în regiunea pieptului. Dacă se lovesc în partea inimii, acești hematomi se pot face și în interior și pot să-i preseze inima, iar acest lucru poate fi fatal”, povestește Galina.
Damian făcea hematoame chiar de la doi ani, părinții mergeau cu el la spital, unde îi efectuau toate procedurile necesare, însă abia la cinci ani au depistat că aceste hematoame apăreau din cauză că Damian avea hemofilie.
Dănuț, mezinul familiei, a fost și el diagnosticat cu hemofilie B, o formă grav-medie. O dată pe an se întâmplă să facă convulsii pe fon de febră. Familia nu știe, dacă aceste convulsii sunt cauzate de faptul că el are hemofilie. Galina presupune că acestea ar putea fi provocate de nașterea „mai deosebită” pe care a avut-o. A ajuns pe ultima sută de metri la maternitate, astfel că Dănuț s-a născut practic din mers.
Cei doi frați sunt internați la Institutul Mamei și Copilului de fiecare dată când fac hematoame, iar asta se întâmplă nu mai puțin de patru cinci ori pe an. Aici urmează o serie de investigații și primesc factorii de coagulare necesari bolnavilor de hemofilie. „Astăzi, statul e pregătit spre deosebire de acum 4 ani. Dacă venim în secție să ne internăm, găsim factori de coagulare, ceea ce înainte nu erau. Factorul de coagulare este făcut din sânge natural, datorită acestui factor hematomul se absoarbe și așa putem să-i protejăm pe hemofilici”, spune Galina.
Hemofilia se tratează prin înlocuirea factorilor coagulării anormali pentru a preveni pierderile severe de sânge și complicațiile sângerării. Din păcate în Republica Moldova există un număr limitat de factori de coagulare, care sunt de obicei primiți din donații. Un astfel de factor costă foarte mult, prețul lor ajungând la o mie de euro, iar statul nu ar putea acoperi aceste cheltuieli. Un factor de coagulare administrat unui bolnav de hemofilie își pierde efectul în 48 de ore, ceea ce presupune că unui hemofilic ar trebui să i se administreze acest factor o dată la două zile.
„În general acești factori de coagulare oficial nu se vând, nu se găsesc în farmacii. Chiar avem verișori în Austria și spun că acolo tot nu se găsesc în farmacii, ci numai la spital”, spune femeia.
Pe lângă factorii de coagulare pe care Damian și Dănuț îi primesc de patru, cinci ori pe an, părinții, în funcție de posibilități, le mai administrează calciu, indispensabil persoanelor cu hemofilie.
„În perioada cât noi le dădeam calciu, nu făceau hematoame. Dar el este cam scump, 210 de lei 30 de pastile, iar ei pot lua 3, 4 chiar 6 pastile pe zi și la doi copii asta e costisitor. Chiar dacă se fac hematoame ele se absorb și trec, nu mai avem nevoie de factori de coagulare. Dacă hemofilicii au lipsă de calciu, trebuie să le dai voie să mănânce pe zi cât vor ei”, spune Galina.
Singurul factor de protecție pentru cei bolnavi de hemofilie este să evite activitățile ce ar implica diferite lovituri, căzături, care ar provoca sângerările intramusculare. „Damian nu merge cu copiii la joacă sau dacă merge trebuie să fie foarte atent, el nu are bicicletă. Nu-i cumpărăm jucării care i-ar putea produce hematoame. Încercăm să-l încadrăm în activități recreative. La copiii cu hemofilie foarte bine este dezvoltat intelectul, ei se descurcă foarte bine la științele exacte” mărturisește Galina.
Spre deosebire de alte boli rare, în Moldova există un protocol clinic pentru diagnosticarea și tratamentul maladiei. Potrivit acestui protocol, odată depistat, pacientul cu hemofilie este luat în evidența medicilor. El trebuie supravegheat continuu, iar statul se angajează să-l asigure cu tratament medicamentos, adică cu factor coagulant. Problema cea mare este că bolnavii trebuie să-l ia doar în spital, iar pentru aceasta, indiferent unde trăiește, trebuie să ajungă la Chișinău.
„Ar fi bine cel puțin unul sau doi factori de coagulare să-i avem acasă pentru cazurile de urgență. Sau ar fi bine ca acești factori să-i aibă medicii de la Salvare, dar ei uneori vin, nici măcar plasmă nu au sau strictul necesar. Poate ar fi bine ca în centrele raionale să avem astfel de factori, ei nu se găsesc decât la Institutul Mamei și Copilului”, spune Galina.
Situația bolnavilor de hemofilie nu este mai bună nici în unele țări din vecinătate. Potrivit statisticilor europene, la care face referință agenția de presă Mediafax, România, spre exemplu, se află pe ultimul loc, printre țările europene, la administrarea tratamentului pentru hemofilici cu mai puţin de 2 unităţi per capita, în condiţiile în care minima europeană este de 4 unităţi per capita. Astfel, pacienţii nu primesc tratament suficient încât boala să fie ţinută sub control.
În anul 1963 a fost înființată Federația Internațională de Hemofilie, o organizație internațională non-profit, care reunește organizații ale pacienților din 134 de țări și care este recunoscută oficial de Organizația Mondială a Sănătății. Potrivit acesteia, în lume, cel puțin o persoană din 10.000 este afectată de hemofilie.
Potrivit datelor statistice oferite de Institutul Mamei și Copilului, în Republica Moldova sunt 60 de copii diagnosticați cu hemofilie și 200 de adulți.
█ Articole relaționate:
Medicament nou pentru tratarea hemofiliei
Primul pacient hemofilic operat, în premieră, în Moldova