Redactor: Irina Papuc
Donația mitocondrială - o formă de fertilizare in vitro care ar putea împiedica trecerea bolilor genetice grave de la mamă la făt - ar putea fi o realitate în Marea Britanie, în cazul în care Camera Lorzilor va vota luna viitoarea în favoarea tehnicii promovată de oamenii de știință. În acest caz țara va fi prima și deocamdată unica care permite crearea de embrioni din ADN-ul de la trei persoane.
În timp ce procedura este susținută de unii, alți afirmă cu tărie că donația de mitocondrii este un pas mult prea departe pentru ingineria genetic.
În fiecare an în SUA se nasc până la 4.000 de copii cu boli mitocondriale - cum ar fi distrofie musculară, boala Leigh, scleroză laterală amiotrofică (SLA), sau boala Lou Gehrig. Bolile mitocondriale sunt cauzate de mutații genetice în mitocondrii - membrane producătoare de energie, care sunt prezente în aproape toate celulele corpului. Aceste mutații nu le permit mitocondriilor să transforme alimentele și oxigenul în energie, ceea ce afectează negativ inima, creierul, mușchii, plămânii și alte părți ale corpului, scrie Medical News Today.
În timp ce mutațiile mitocondriale pot fi declanșate de factori de mediu, ele sunt cel mai frecvent transmise de la mamă la copil. Unii copii care moștenesc aceste mutații pot prezenta semne de boală la naștere, în timp ce alte simptome pot debuta mai târziu.
Deocamdată nu există leac pentru bolile mitocondriale, dar mulți experți din domeniul sănătății la nivel mondial cred că donația mitocondrială ar putea fi o strategie de prevenire eficientă.
Ce este donația mitocondrială?
Donația mitocondrială este o formă de tehnologie de reproducere asistată. Aceasta implică înlocuirea mitocondriilor defecte din ovulul mamei cu mitocondrii sănătoase din ovulul unui donator de sex feminin.
Există două moduri în care donarea mitocondrială poate fi efectuată. Primul constă în transferul axului mitocondrial, care implică eliminarea ADN-ul nuclear - cu un conținut 99,9% din totalul ADN-ului dintr-o celulă - din ovulul donator. Aceasta înseamnă că numai o parte a celulei care conține mitocondrii sănătoase rămâne. Ovulul sănătos este apoi fecundat și plasat în uterul mamei.
A doua metodă este transferul pronuclear. Acest lucru implică fertilizarea ovulului mamei și al donatorului, astfel încât să fie creați doi embrioni. ADN-ul nuclear este eliminat din ovulul donator, iar ADN-ul nuclear din ovulul mamei este transferat la ovulul donator, care conține mitocondrii sănătoase.
Până acum, nicio metodă nu a fost testată la om. Cu toate acestea, tehnica de transfer a axului s-a dovedit a fi de succes la maimuțe, rezultând nașterea de urmași sănătoși, în timp ce transferul pronuclear s-a dovedit a fi eficace în stoparea dezvoltării bolilor mitocondriale la șoareci cu mutații mitocondriale.
În plus, prin transferul axului mitocondrial a fost testat pe ovule umane, în timp ce transferul pronuclear a fost testat pe ovule fertilizate. Ambele metode au condus la dezvoltarea blastocitelor. Cercetătorii spun că acest lucru indică faptul că donarea de mitocondrii ar duce la dezvoltarea embrionară normală la om.
Potrivit Wellcome Trust Centre, un centru de cercetare mitocondrială din Marea Britanie, nu există nicio dovadă care să sugereze că tehnica va dăuna mamei sau copilului.
Beneficiile potențiale ale donării mitocondriale
Luna trecuta, rezultatele unui studiu publicat în New England Journal of Medicine, realizat de Doug Turnbull de la Universitatea Newcastle și director al Wellcome Trust Centre, arătau că tehnica ar putea reduce anual riscul de transmitere a bolilor mitocondriale în cazul a aproximativ 2.500 de femei din Marea Britanie, cu un potențial de protecție a 150 de copii de astfel de boli.
Totodată, cercetarea sugerează că donația mitocondrială ar putea împiedica transmiterea mitocondriilor bolnave de la mamă la făt de la 12.400 de femei, adică cel puțin 770 de copii ar putea fi salvați anual.
Deși încă destul de controversată tehnica a fost sprijinită de oameni de știință, politicieni, organizații de caritate, dar și de către rudele celor care au avut de suferit din urma acestor maladii.
Luna viitoare, Camera Lorzilor va vota dacă donarea de mitocondrii ar trebui legalizată. Datorită suportului copleșitor din partea Camerei Comunelor - care au votat pentru 328 și împotrivă 128 - este de așteptat să treacă.
Profesorul Turnbull și colegii spun că sunt gata să înceapă testările clinice pe oameni din luna octombrie a acestui an, ceea ce înseamnă că primul copil printr-o astfel de procedură ar putea să se nască în 2016.
În timp ce există un sprijin enorm pentru această metodă, unii oameni cred că legalizarea donării de mitocondrii ar putea deschide o cutie a Pandorei.
Donația de mitocondrii va deschide calea pentru „copiii de designer”?
O preocupare majoră ține de „copiii de designer”, o expresie care este utilizată tot mai mult după apariția tehnicii de donare a mitocondriilor. Vorbim despre posibilitatea ca embrionii să poată fi modificați genetic astfel încât să poată fi modelat caracterul și trăsăturile viitorului copil.
Acum trei luni, profesorul Paul Knoepfler, de la Școala de Medicină de la Universitatea din California-Davis a adresat o scrisoare deschisă Parlamentului britanic îndemnându-i să voteze împotriva legalizării donării mitocondriale, iar problema copiilor de designer a fost una dintre preocupările ridicate.
„Cred că legalizarea și folosirea acestei tehnologii la om, care în mod clar ar produce oameni modificați genetic, este un pas mai aproape de copiii de designer. Aceasta nu este intenția susținătorilor acestei tehnologii și chiar se va opune rezistență inițial, dar odată ce linia a fost trecută, iar tehnologia va permite, cine poate va putea controla procesul? Cine va decide ce este o utilizare adecvată sau neadecvată?, a declarat acesta pentru Medical News Today.
„Donația mitocondrială nu este și nu poate fi folosită pentru modificarea în mod deliberat a trăsăturilor fizice. Singura diferență este că se vor naște copii fără boli mitocondriale. Modificarea genetică a ADN-ului în nucleul celulei va rămâne ilegală, nu există nici o intenție de a schimba acest lucru”, spune în replică Sarah Rappaport, membru al Wellcome Trust Centre.
Ar putea tehnica influența personalitatea unui copil?
Preocupările au fost, de asemenea, ridicate cu privire la posibilitatea de a influența personalitatea copilului și de a influența capacitățile sale neurologice. „Unele studii pe animale au sugerat că acest tip de procedură poate duce la schimbări neurologice”, a declarat profesorul Knoepfler.
Cu toate acestea, Dame Sally Davis, medic-șef principal pentru Anglia constată că ADN-ul mitocondrial reprezintă mai puțin de 0,054% din ADN-ul total și nu mai face parte din ADN-ul nuclear care influențează personalitatea și alte caracteristici.
„Nu există nicio dovadă că ADN-ul mitocondrial influențează personalitatea copilului", a declarat și Rappaport. „ADN-ul nuclear ne face ceea ce suntem și determină aspectul și personalitatea, iar funcția principală a ADN-ului mitocondrial este de a genera energie”, a adăugat ea.
Cu toate acestea, directorul de programe în bioetică și drept medical de la Universitatea Sf. Maria din Twickenham, Marea Britanie, Trevor Stammers spune că medicina, de fapt, nu este pregătită suficient de bine ca să dea un răspuns ferm în susținerea acestei teze.
Ted Morrow, biolog evoluționist de la United Kingdom University of Sussex, spune:
„Există o serie de studii publicate care indică că variațiile genetice în ADN-ul mitocondrial influențează personalitatea unui individ. Astfel, schimbarea din ADN-ul mitocondrial de la o persoană și înlocuirea acestuia cu un altul va influența, fără îndoială, mai multe caracteristici ale unui individ”.
În plus, unii experți spun că donarea mitocondrială ar putea crește chiar riscul ca copilul să dezvolte anumite maladii. Într-un articol pentru The Telegraph, doctorul Rhiannon Lloyd, șef al Societății de Zoologie constată că, în mai mult de 50 la sută din studiile făcute pe animalele cărora li s-a efectuat transfer de mitocondrii, ADN-ul mitocondrial defect a fost totuși transferat la făt.
„Riscurile produse de această tehnică sunt numeroase și includ handicap de dezvoltare, risc crescut de cancer și chiar moarte. Cele câteva experiențe anterioare la om, în Statele Unite și China, cu încercări conexe la astfel de tehnologie s-au soldat nu numai cu câțiva copii sănătoși, dar și cu rezultate dezastruoase, cum ar fi leziuni cromozomiale și probleme de dezvoltare”, a mai adăugat Knoepfler.
Care este punctul de vedere american privind donarea mitocondrială?
În timp ce Marea Britanie este pe punctul de a legaliza donarea mitocondrială, SUA nu pare să fi luat avânt. În februarie 2014, Cellular, Tissue and Gene Therapies Advisory Committee al Administrației Americane pentru Alimente și Medicamente(FDA) a organizat o reuniune pentru a discuta problema. Aceștia au ajuns la concluzia că este nevoie de studii suplimentare privind tehnica înainte de a o aplica la oameni.
„FDA nu a luat nicio decizie cu privire la studiile clinice în privința tehnologiei de manipulare mitocondrială. Totuși, este de asemenea important de remarcat faptul că FDA nu poate confirma existența sau observații cu privire la orice medicamente experimentale”, a declarat un purtător de cuvânt al FDA.
Reticența FDA de a sprijini donarea mitocondrială la fel de puternic ca Marea Britanie este, probabil, surprinzătoare. Profesorul Knoepfler consideră că Marea Britanie ar trebui să adopte aceeași abordare.
„Cu toată sensibilitatea și respectul față de familiile care se confruntă boli mitocondriale, aș întreba de ce Marea Britanie se grăbește să aprobe această abordare extremă atunci când, dintr-o perspectivă științifică și medicală rațională, această urgență nu pare deloc prudentă. S-ar putea face cu ușurință mai mult rău decât bine, dacă va fi implementată atât de repede”, a conchis profesorul.
█ Articole relaționate:
Au fost puse la punct tehnicile prin care se va naşte primul copil cu gene de la trei părinţi
Un copil cu trei părinți ar putea să se nască în Marea Britanie