Redactor: Irina Papuc

Chris Graham are doar 39 de ani, iar la 34 a fost diagnosticat cu o formă gravă de demență, considerată specifică celor în vârstă. Bărbatul trăiește un chin, întrucât patru membri ai familiei sale au murit din cauza acesteia.

Ex militar, Chris a aflat acum cinci ani că are aceeași genă defectă care i-a luat viața tatălui său, mătușii, bunicului și verișorului. Toți au decedat la 40 de ani.  Bărbatul a moștenit o formă rară a bolii Alzheimer genetică, care i-a răpit sănătatea și fratelui său, Tony, acesta fiind acum îngrijit la pat și alimentat printr-un tub. Ca și fratele său, Chris poartă gena PSEN-1 defectă, care afectează aproximativ 400 de familii din întreaga lume.

Acum el se confruntă cu probleme ușoare de memorie, dar știe că demența lui progresează. Deși este tânăr, boala îl va afecta ca și pe restul bolnavilor. Unii dintre noi încă mai cred că Alzheimer înseamnă un pic de uitare pe măsură ce îmbătrânim. Adevărul este mult mai rău - Alzheimer este cea mai comună formă de demență și este responsabilă pentru uciderea celulelor creierului de 400 de ori mai rapid decât procesul normal de îmbătrânire.

Chris și cei trei frați ai lui aveau riscul de 50 la sută de a moșteni boala. Doi au evitat blestemul genetic, însă el și fratele lui sunt condamnați să se lupte.

Graham participă acum la studii de cercetare la University College Institute of Neurology din Londra, pentru a putea ajuta oamenii de știință să înțeleagă semnele timpurii de Alzheimer, dar și pentru a impulsiona identificarea de noi tratamente.

Bărbatul are trei copii și spune că vrea să facă tot ce îi este cu putință ca să fie găsit un tratament până în ziua când unul dintre copiii lui va primi noutatea dură.

„Salvarea poate veni prea târziu pentru mine, dar va ajuta copiii mei. Am reușit să ajungem și pe Lună, vom afla și tratamentul pentru această boală, dacă depunem un pic mai mult efort”, a declarat bărbatul pentru Mail One.

Ca să sensibilizeze oamenii în privința gravității maladiei Alheizmer, Graham va parcurge un tur de 16 mile pe jos prin America și Canada, începând cu luna aprilie. Scopul este și să strângă cât mai multe fonduri. Provocarea lui a câștigat sprijinul prim-ministrului britanic David Cameron.

Care mutații de gene cauzează Alzheimer la vârste fragede?

Debutul precoce pentru Alzheimer se întâlnește mai des în familii, unde sunt afectate uneori generații la rând. În alte cazuri, Alheizmer este cauzată de mutații la una din trei gene. Persoanele cu oricare dintre aceste mutații extrem de rare au tendința de a dezvolta boala la 30 sau 40 de ani.

Aceste gene sunt următoarele :

Mai mult de 80 de familii cunoscute în întreaga lume au o mutație în gena APP pe cromozomul 21, care afectează producția de proteine amiloide. Acumularea de amiloide din creier a fost asociată cu boala Alzheimer.

Aproape 400 de familii cunoscute în toată lumea suportă o mutație în gena PSEN-1, pe cromozomul 14. Primele simptome apar chiar mai devreme de 30 de ani.

Doar câteva zeci de familii cunoscute (rezidente în special în Statele Unite) au o mutație pe gena PSEN-2, pe cromozomul 1, care provoacă boala precoce puțin mai târziu de 30 de ani. Este posibil ca toți cei care moștenesc versiuni defectuoase de la oricare dintre aceste trei gene să dezvolte boala Alzheimer la o vârstă relativ timpurie.

În medie, jumătate dintre copiii unei persoane cu una dintre aceste mutații genetice rare, va moșteni boala. Oamenii care nu moștenesc mutația nu o pot transmite mai departe.

Cineva care are două sau mai multe rude apropiate (un părinte, frate sau soră) care au dezvoltat boala Alzheimer înainte de vârsta de 60 de ani, trebuie să facă o testarea genetică.

 

█ Articole relaționate:

Satul unde aproape toți locuitorii suferă de demență de la vârsta de 40 de ani 

Principalele semne ale îmbătrânirii

Un test de sânge ce poate anticipa debutul bolii Alzheimer ar putea fi disponibil în doi ani