Autor: Silvia Rotaru
În Moldova, numărul copiilor care se nasc cu diverse malformații congenitale este în creștere de la un an la altul. Ponderea acestora e de aproximativ 5% din numărul total de nou-născuți, spun specialiștii. Cei mai mulți, se nasc cu sindromul Down, urmează cei cu malformații ale inimii și ale sistemului digestiv și respirator. Altfel, în Moldova la 1.000 de nou-născuți revin 12 copii cu astfel de probleme. În țară, anul trecut s-au născut în total 38 de mii 538 de bebeluși, potrivit datelor preliminare ale Centrului Național de Management în Sănătate.
Cauze sunt mai multe, afirmă specialiștii. Pe de o parte, multe gravide nu efectuează toate investigațiile necesare în sarcină, cu atât mai mult testele genetice. Pe de altă parte, nu toate instituțiile medicale publice din țară dispun de aparataj performant și specialiști care ar putea depista orice dereglare.
„Există situații când femeile nu fac screeningul neonatal, acel examen obligatoriu în sarcină. În urma acestor investigații noi putem observa dacă există anumite schimbări și dacă fătul ar putea sau nu să se nască cu o patologie cromozomială, în primul rând Down. Anual la Institutul Mamei și Copilului sunt depistate aproximativ 13%-14% din cazurile cu anomalii congenitale”, spune Natalia Barbova, medic genetician, șefa laboratorului de profilaxie a patologiilor ereditare la Institutul Mamei și Copilului.
Malformațiile congenitale sunt anomalii de structură, funcție sau metabolism, care se manifestă de la naștere sau în perioada copilăriei. Multe din aceste malformații pot fi depistate dacă viitoarea mamă efectuează, la timp, investigațiile indicate de medicul ginecolog. Astfel, începând cu a 11-a a 13-a săptămână de sarcină este obligatoriu ca orice femeie însărcinată să efectueze examenul ecografic. Dacă medicul suspectează o deviere, mama este inclusă în grupul de risc.
De exemplu, prin screeningul neonatal pot fi depistate anomalii congenitale precum: defectele de tub neural (spina bifidă, anencefalia), sindromul Down, tulburări metabolice moștenite, defecte cardiace congenitale, malformații renale și gastrointestinale, palatoschizis (despicătura dintre cerul gurii și cavitatea nazală) și labioschizis (deschiderea dintre buza superioară și nas), defecte congenitale ale membrelor și tumori congenitale.
Dacă în timpul screeningului neonatal medicii suspectează o malformație, gravidelor li se recomandă să efectueze screeningul dublu și triplu test. În Moldova, astfel de investigații pot fi efectuate doar în clinicile private, instituțiile medicale publice nu au asemenea posibilități, a afirmat Natalia Barbova. Potrivit specialistei, dublu test este indicat pentru săptămâna 11-14 de sarcină. În timpul acestei investigații se poate depista orice anomalie cromozomială. Triplu test face în intervalul săptămânilor 15-20 de sarcină. Cu ajutorul acestui examen poate fi evaluat riscul ca bebelușul să dezvolte o afecțiune de tub neural (spina bifidă) sau anormalități cromozomiale de tipul sindromului Down (trisomia 21) sau sindromului Edwards (trisomia 18).
Aceste teste oferă o estimare a riscului de a dezvolta o sarcină cu anomaliii cromozomiale, fiind un punct de plecare în recomandarea altor investigații suplimentare, mai invazive cum ar fi amniocenteza, mai spun specialiștii.
Doctorii susțin că deși le spun viitoarelor mame că ar putea naște un copil cu deficiențe și li se recomandă investigații suplimentare, multe neglijează sfatul sau decid să păstreze sarcina din motive religioase, de exemplu.
Natalia Barbova mai afirmă că o problemă destul de mare în depistarea anomaliilor congenitale este lipsa de specialiști, iar genetica are un rol important în apariția malformațiilor congenitale. „Noi avem tot mai puțini specialiști geneticieni. Putem avea tehnică performantă, dar trebuie să avem și specialiști care să lucreze cu ea”, spune geneticianul.
Problema aparatajului modern, dar și a cadrelor bine pregătite persistă nu doar în Capitală, dar și în raioane. Potrivit directorului spitalului raional Florești, Valeriu Nichiforciuc, spitalul nu dispune de un ecograf, unde viitoarele mămici ar putea depista anumite anomalii.
„Medicul nostru colaborează cu medicii de familie și dacă apare ceva suspect îi trimite la Chișinău. Nu dispunem de niciun aparat, care să depisteze ceva”, susține acesta.
În alte raioane, deși aparate există, sunt foarte vechi. „În raion avem 3-4 ecografe. Nu sunt de ultima generație, dar sunt bune, funcționează. Suntem maternitate de nivelul unul, în cazul în care se suspectează ceva, trimitem mamele la Institutul Mamei și Copilului. Suntem obligați să facem asta. Nu avem cazuri să se fi născut vreun copil cu o problemă congenitală la noi”, susține Mihail Ciutac, șeful Maternității din Briceni.
Șeful maternității din Ocnița Mihail Tonu, spune că toate femeile însărcinate efectuează examenul ultrasonografic la timp, atât la medicii de familie, cât și în staționar.
„Putem depista malformațiile congenitale în termenul mic de sarcină, dacă femeile se adresează la timp și țin cont de ce le indică medicul. Dacă însă au trecut de acest termen putem detecta anumite probleme, dar este mai greu să intervenim, adică să efectuăm o întrerupere de sarcină”, spune acesta.
Directorul interimar al Spitalului din Bălți, Vladimir Pascaru ne asigură că Centrul perinatal este dotat cu cel mai performant aparataj pentru investigarea gravidelor. Totuși, dacă există suspiciuni în privința sănătății fătului, femeile sunt îndreptate către Institutul Mamei și Copilului.
La Anenii Noi, directorul spitalului, Neli Buruiană, afirmă că pentru a depista anomaliile pe lângă aparataj e nevoie în primul rând de medici de familie. Ei însă sunt deficit.
„Noi deocamdată nu dispunem în raion de destui medici de familie. Așa că ne-am dori să-i aducem aici. Până la Chișinău sunt 40 de km. Oricine ar putea merge să facă o ecografie, iată un medic de familie este mai greu. Noi avem un specialist foarte bun, pediatru și genetician și dispunem de trei ecografe, dar nu știu cât de performante sunt. Dacă specialistul nostru suspectează ceva, mama este trimisă la Institutul Mamei și Copilului”, spune Neli Buruiană, directorul Spitalului Raional Anenii Noi.
Centrul perinatal Orhei deservește patru raioane - Rezina, Șoldănești, Orhei și Telenești. „Noi avem doi ecografiști obstetricieni ginecologi pregătiți foarte bine și avem două aparate de ecografie, unul portativ și un Doppler, care depistează malformațiile congenitale la nou-născuți. Unul din 2014 și celălalt din anul 2005. Ambele funcționează bine, sunt performante. Noi avem posibilitate să efectuăm și diferite teste la naștere, care la fel sunt foarte importante”, susține Elena Palanciuc, directorul Spitalului Raional Orhei.
La spitalul raional Ungheni, anul trecut, datorită tehnicii performante au fost depistate șapte cazuri de malformații ale aparatului locomotor. „Noi avem două aparate performante ultrasonografice procurate de la firma General Electric, cu care putem depista diferite malformații la copii, dar avem și un aparat mai vechi. Unul este în policlinică și unul în staționar. Avem specialiști foarte buni. Pe parcursul anului trecut s-au depistat șapte cazuri cu malformații ale aparatului locomotor, trei ale sistemului nervos, cinci cazuri ale aparatului osteo-articular și patru cazuri de malformații diferite. În primele luni ale anului 2017 s-a depistat un caz de anomalii ale membrilor superioare, un caz de microcefalie, unul de chisturi ale plexului coroid, de rinichi chistic și sept vezică urinară un caz. Toate femeile în acest caz au fost informate și sarcina a fost întreruptă”, a declarat pentru Sănătate INFO Andrei Alexeev, directorul Spitalului Raional Ungheni
Există însă și malformații care nu pot fi detectate la ecografiile necesare în timpul sarcinii.
„Anul trecut s-au născut doi copii ale căror malformații nu aveau cum să fie depistate prin ecografii. Un copil cu viciu cardiac și unul cu malformații la piele. Toate investigațiile se fac conform programului unic, iar dacă acestea sunt făcute la timp, se depistează toate malformațiile. Dacă sunt antecedente noi efectuăm triplu test”, spune Marina Postică, șefa Maternității din Strășeni.
Cel mai important în prevenirea malformațiilor congenitale, spune Ludmila Capcelea, șefa Centrului de Sănătate din Cimișlia sunt investigațiile făcute la timp.
„Femeile la 18-21 de săptămâni trebuie să facă obligatoriu o ecografie pentru depistarea precoce a malformațiilor congenitale. De asemenea, femeile din grupul de risc sunt ținute la evidență strictă. Pentru profilaxia malformațiilor congenitale indicăm femeilor să ia acid folic preparate de iod, fier înainte de a concepe copilul. La 18-21 de săptămâni se văd bine și organele, iar dacă este o malformație de cord se observă. Am avut cazuri când am depistat malformații ale sistemului locomotor. Și astfel de sarcini sunt întrerupte”, a precizat specialista.
Situația e mai gravă în maternitățile din sudul țării. La Centrul perinatologic din Cahul, sunt deservite gravidele din raion, dar și de la Vulcănești și Taraclia. Aici există un singur aparat de ecografie și acela foarte vechi. Soluția pentru viitoarele mame sunt centrele private, spune Vasile Rotaru, șeful Centrului perinatologic.
„Noi avem în cadrul secției consultative perinatologice trei medici obstetricieni-ginecologi și un medic pentru diagnostic prenatal ultrasonografie. Doamna este foarte pregătită, are cursuri în străinătate. Efectuăm toate investigațiile la timp conform programului, și dacă există factori de risc, informăm mamele. Pentru regiunea noastră ar trebui un aparat mai performant, dar bine că mămicile au posibilitate să meargă și la alte centre să facă investigațiile necesare”, susține acesta.
Anul trecut, la Centrul perinatologic de la Cahul au fost depistate 10 cazuri de malformații congenitale, dintre care trei malformații ale tubului neural, șase patologii ale rinichilor și un caz de anomalii de cord - viciu cardiac. Trei femei au fost nevoite să întrerupă sarcina. În anul 2017 a fost depistat un caz de anomalii la cord, și alte două anomalii cromozomiale.
Situația este și mai alarmantă în Comrat. „Maternitatea dispune doar de un monitor de ascultare a bătăilor inimii, dar și acesta este vechi. Avem și un monitor care măsoară tensiunea și pulsul și atât. Nu avem decât mâinile noastre. Am avea nevoie foarte mare de un ecograf, că specialist avem. Dar există în Comrat centre private, unde mamele pot efectua ecografia la timp, sigur contra plată”, ne-a mărturisit și Vera Gherciu, șefa Maternității din Comrat.
Specialiștii spun că majoritatea anomaliilor cromozomiale pot fi depistate în primul trimestru de sarcină, de aceea e nevoie ca gravidele să se prezinte la medic la timp. Oamenii de știință au identificat 4.000 de defecte de naștere, care variază de la forme minore până la grave și foarte grave. Peste 50% din totalul malformațiilor congenitale nu au o cauză exactă.
Medicii susțin că printre cauzele apariției malformațiilor congenitale ar fi infecțiile materne, cum ar fi sifilisul și rubeola, alimentația precară a mamei. Și aici vorbim despre deficitul de iod sau de acid folic. De asemenea, factorii de mediu influențează foarte mult asupra dezvoltării unei generații sănătoase. Traiul într-un mediu nociv, expunerea la pesticide, radiații mari, medicamente, droguri, alcool, tutun, anumite substanțe chimice. Se mai adaogă și factorii economici, dar și genetici, care apar atunci când una sau mai multe gene nu funcționează corespunzător sau o parte a unei gene lipsește.
█ Articole relaționate:
Cât te costă să naști în Moldova. Condiții, prețuri oferite de maternitățile din Chișinău