Autor: Irina Papuc

Doar jumătate din persoanele din Republica Moldova care trăiesc cu fenilcetonurie, o maladie rară, sunt asigurați cu substituenți proteici de care au nevoie zilnic pentru a duce o viață normală. Restul sunt condamnați la dizabilitate. În lipsa lor, nivelul mărit de fenilalanină (aminoacid esențial cu rol de neurotransmițător) din organism distruge celulele nervoase și transformă omul într-o legumă cu retard mintal ireversibil.

Potrivit datelor oficiale, în Republica Moldova sunt luați în evidență 99 de persoane diagnosticate cu fenilcetonurie, iar lista se mărește anual cu câte doi sau trei copii care primesc același diagnostic. Maladia este una extrem de rară și necruțătoare. În organismul acestora lipsește fenilalaninhidroxilaza, o enzimă care transformă fenilalanina în exces în tirozină. Astfel fenilalanina se acumulează în organism prin alimente în concentrații anormale și atacă cele mai sensibile celule din organismul uman - cele nervoase și în cele din urmă provoacă retard mintal progresiv și ireversibil.

Astfel, pe lângă un regim alimentar extrem de rigid lipsit de proteine persoanele diagnosticate cu fenilcetonurie au nevoie zilnic de o doză de substituenți proteici care trebuie consumați la fiecare masă, în doze strict stabilite de către medic. Problema este că nutrienții, achiziționați de către Ministerul Sănătății nu sunt suficienți pentru toți bolnavii. Astfel, jumătate din ei sunt condamnați la retard mintal.

„La fiecare masă se recomandă un anumit gramaj de substituent amestecat cu ceva dulce. Pentru copiii mai mici de cinci ani se recomandă și de cinci ori pe zi. Pentru un adult este nevoie de 50-60 de grame de substituent pe zi”, explică Natalia Ușurelu, doctor în medicină, angajată a Centrului de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală de pe lângă Institutul Mamei și Copilului. Ea spune că anual un adult are nevoie de 15 kilograme de nutrienți, iar un singur kilogram costă aproape 3.500 de lei. Un simplu calcul arată că statul ar trebui să achiziționeze aproximativ 1.400 de kilograme, care ar costa 5 milioane de lei. Cantitățile cumpărate sunt, însă, suficiente doar pentru jumătate din persoanele care trăiesc cu această maladie.

„Asigurarea merge aproape în jumătate. Cu eforturi consolidate încercăm să-i asigurăm, cel puțin pe cei care au fost asigurați de mici, care au respectat cu mare strictețe regimul și au înregistrat o  dezvoltare intelectuală majoră și care pot deveni potențiali membri deplini ai societății. Noi compensăm de pe urma celor care nu mai țin regimul strict de alimentație și care au deja retard de un anumit grad”, precizează Ușurelu. Ea spune că în niciun an Ministerul Sănătății nu a alocat suma necesară, conform solicitărilor. „Ministerul Sănătății și-a asumat responsabilitatea să ne asigure cu astfel de nutrienți din 2002. Alocările au fost tot timpul mai mici decât necesitățile, însă în ultimii ani s-au făcut progrese enorme”, precizează femeia, care a născut și ea un copil cu fenilcetonurie, iar până în 2002 a fost nevoită să introducă substituentul clandestin în țară.

Mai mult, alocările Ministerului Sănătății pentru persoanele cu fenilcetonurie nu au fost niciodată suficiente pentru procurarea făinii și produselor îmbogățite cu substituenți proteici. Acestea sunt cumpărate din Italia, de la o organizație non-guvernamentală a persoanelor bolnave de fenilcetonurie. Legăturile dintre acestea au fost posibile datorită Nataliei, care a înființat și în Moldova o asociație similară, iar mama ei - care muncește în Italia a ajutat la consolidarea legăturilor. Astfel, membrii organizației din Moldova au confecționat diferite lucruri hand-made care au fost vândute în Italia, iar din acești bani au fost cumpărate produsele necesare, iar cutiile - expediate în țară cu microbuzul.

Am încercat să aflăm de la Ministerul Sănătății de ce nu au fost alocate sumele necesare de bani pentru asigurarea tuturor bolnavilor cu substituenți proteici. Până în acest moment n-am primit niciun răspuns.

 

Articole relaționate:

Boli care le fură copilăria. Sute de micuți luptă zilnic pentru șansa de a trăi fără Down, autism sau alte probleme de dezvoltare 

Bolnavii de mucoviscidoză, într-o situație disperată. Stocul de medicamente care îi menține în viață s-a epuizat, iar altele nu se știe când vor fi procurate. Autoritățile păstrează tăcerea

În premieră, în Moldova vor fi dezvoltate servicii de intervenție timpurie pentru copiii de până la trei ani